Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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polimorfismo

  • Papel del inositol polifosfato 5-fosfatasa en la función celular y la enfermedad humana.

    02/01/2012
    Los poliinosítidos son moléculas de señalización que regulan la proliferación y la supervivencia celular, la reorganización del citoesqueleto y el tráfico de vesículas reclutando proteínas efectoras de las membranas celulares. El factor de crecimiento o la estimulación de insulina inducen una cascada que da lugar a la...

  • Mutaciones y polimorfismos en el gen humano de argininsuccinato sintetasa (ASS1)

    10/05/2010
    Se describen 87 mutaciones halladas en el gen ASS1 ( cromosoma 9q34.1.) que codifica la enzima argininsuccinato sintetasa . La mayoría de las mutaciones descritas son nuevas. La mutación G390R en el exon 15 es una de las más comunes en pacientes con la forma clásica de la enfermedad. Existe una cierta correlación fenotipo - genotipo pero el valor pronóstico es incierto..

  • Espectro de mutaciones de MMACHC en pacientes italianos y portugueses con aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria.

    10/05/2010
    Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR como posibles modificadores genéticos en el defecto CblC. La mutación c.271dupA (55% de los alelos...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de MTHFR?

    La deficiencia de MTHFR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática. Como consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia), orina ( homocistinuria ) y tejidos. Existe un polimorfismo (677C>T) en el gen MTHFR que causa una variante termolábil de la enzima con una deficiencia parcial de la actividad enzimática y...
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