Guía metabólica

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto cerebral de folato DCF?
La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas gen éticas suele presentarse durante la edad pediátrica. Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto. 1. Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa Es una enzima muy importante del metabolismo del folato, que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...
¿Cómo se absorbe el folato?
1. Absorción intestinal y distribución El folato se obtiene, fundamentalmente, de las frutas y las verduras. Inicialmente tiene que sufrir una transformación en las células intestinales para lo que necesita dos sistemas de transporte al interior celular: El transportador de folato reducido (RFC; gen SLC19A1 ) El transportador de folato acoplado a protones (PCFT; gen SLC46A1 ). Ambos se expresan en la membrana de las células intestinales. Una vez que el folato está en la sangre, se distribuye a órganos y células. En la sangre predomina el folato en forma de 5- Metiltetrahidrofolato (5-MTHF)...