Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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síndrome de Fanconi

  • Perfil de carnitina y efecto de su suplementación en niños con síndrome renal de Fanconi debido a cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cistina intralisosomal. Los pacientes presentan disfunción tubular proximal generalizada llamada síndrome renal de Fanconi. La pérdida de carnitina urinaria da lugar a deficiencia de carnitina plasmática y muscular, pero no se han descrito signos clínicos de...

  • Síndrome de Lowe

    02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...

  • ¿Qué es la enfermedad de Dent tipo 2?

    Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que el síndrome de Lowe: OCRL1 , pero que da lugar a una proteína fosfatasa que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes quedan limitados a las manifestaciones renales. No presentan cataratas ni alteraciones neurológicas...

  • Qué ocurre en el déficit de la PIP2?

    Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas ). ¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Lowe? Habitualmente se presenta precozmente, en el recién nacido, con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. Ojo : La catarata se presenta en el recién nacido...
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