Perfil de carnitina y efecto de su suplementación en niños con síndrome renal de Fanconi debido a cistinosis
La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cistina intralisosomal. Los pacientes presentan disfunción tubular proximal generalizada llamada síndrome renal de Fanconi.
La pérdida de carnitina urinaria da lugar a deficiencia de carnitina plasmática y muscular, pero no se han descrito signos clínicos de deficiencia de carnitina. Además, la dosis óptima de suplementación de carnitina no está indefinida.
Este estudio tuvo como objetivo determinar si las dosis de carnitina recomendadas en la actualidad dan como resultado la corrección adecuada de carnitina en plasma.
Métodos
Cinco pacientes con cistinosis con síndrome renal de Fanconi, de edades entre 2-18 años, fueron incluidos. Se les prescribió L-carnitina 50 mg / kg / día desde el diagnóstico: una mediana de 36 (rango 18-207) meses.
Los perfiles total y libre en plasma y en la orina de carnitina se midieron al inicio del estudio, después de dejar la L-carnitina durante 3 meses y 3 meses después de la reintroducción de L-carnitina 50 mg / kg / día.
Resultados
Al inicio del estudio, la carnitina libre en plasma fue normal en todos los pacientes, la carnitina total (1/5), acetilcarnitina (3/5), y varias acilcarnitinas de cadena corta y media ≤ 10 carbonos (5/5) estaban incrementadas, lo que indica una sobre-suplementación de carnitina.
Tres meses después de la suspensión, los perfiles de carnitina estaban normalizados y 3/5 pacientes mostraron deficiencia de carnitina en plasma.
Tres meses después de la reintroducción, la carnitina libre en plasma se normalizó en todos los pacientes, sin embargo, los perfiles de carnitina estaban alterados en 4/5 pacientes.
La carnitina libre en orina, acetilcarnitina y acilcarnitinas de ≤ 10 átomos de carbono se incrementaron en todos los pacientes, independientemente de la suplementación con carnitina.
Conclusión
La administración de las dosis recomendadas de L-carnitina (50 mg / kg / día) dio lugar a sobre-suplementación. Aunque el fármaco se considera que es bastante seguro, los efectos a largo plazo de la sobre-suplementación siguen siendo desconocidos, lo que justifica el uso con precaución de dosis altas.
El perfil carnitina en plasma se puede utilizar como un monitor, para evitar sobredosis.
Carnitine Profile and Effect of Suppletion in Children with Renal Fanconi Syndrome due to Cystinosis.
Besouw M(1), Cornelissen E, Cassiman D, Kluijtmans L, van den Heuvel L, Levtchenko E. JIMD Rep 2014 May 6. [en prensa]
(1) Department of Pediatric Nephrology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium, martine.besouw@uzleuven.be.
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