Diversos actos en Barcelona se suman al Día de las Enfemedades Raras

El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras, que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara.

Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons

El Hospital Sant Joan de Déu ha querido sumarse a esta con la presentación del nuevo Instituto Pediátrico para las Enfermedades Raras, organizando un evento que duró toda la mañana del día 27 de Febrero.

Para comenzar la jornada, la presentación de este nuevo Instituto la realizó el Dr. Francesc Palau, director científico de CIBERER y director del Instituto Pediátrico para las ER. El Dr. Palau destacó que este organismo pretende ordenar y mejorar una asistencia que ya se está llevando a cabo en la institución y que en el momento actual da cobertura a más de 12.000 niños con enfermedades raras y sus familias, lo que supone más del 25% de nuestra actividad asistencial.

Según el Dr. Palau, algunas de las ideas y fines que justifican su aparición son:

• Ordenar y optimizar los recursos dedicados a la asistencia, formación e investigación en enfermedades raras de inicio pediátrico.
• Poder centrar mejor los esfuerzos en las necesidades específicas del niño con una enfermedad rara, su familia y su entorno para garantizar los máximos estándares de calidad asistencial y centrado en la experiencia del paciente.
• Fomentar la generación y difusión del conocimiento sobre las enfermedades raras y en el desarrollo de nuevos tratamientos.
• Consolidar el compromiso de la acción social, con la difusión y la concienciación ciudadana sobre la problemática asociada a las ER.

Así mismo, el nuevo instituto se marca el objetivo de avanzar en:

• En formulas organizativas transversales y coordinadas, orientadas al paciente y su familia.
• Hacia una asistencia integral de los pacientes, cubriendo necesidades de carácter clínico, psicológico y de rehabilitación y mejorando la coordinación con centros de adultos para la transición.
• En la implantación de fórmulas de atención personalizada.
• En la apertura a nuestro entorno, garantizando la continuidad asistencial, facilitando la coordinación con otros sectores involucrados en la atención del paciente (CAPs, CDIAPs, EAPs…).
• En la generación de conocimiento, nuevos tratamientos y en la difusión y concienciación social de la relevancia de las enfermedades raras.

A continuación tuvo lugar una mesa redonda de familias y acción social, moderada por la periodista de Radio Nacional de España Soraya Rodríguez, que contó con la presencia de Yolanda Scott, de la Asociación Española del Síndrome CDG, Rafael Álvarez, de la Asociación Española del Síndrome de Lowe, Julián Isla, de la Fundación del Síndrome de Dravet y la Sra. Mercè Tura, de la Fundación Sant Joan de Déu.

Esta mesa resultó muy emocionante, ya que las familias descubrieron en ella su lado más emotivo, hablando del día a día en sus vidas, de las cualidades (particularidades, requerimientos especiales, singularidades,…) de sus niños y de la importancia de la implicación social y la existencia de las asociaciones que den soporte a las familias.

Tras el descanso la jornada avanzando se centró en el marco europeo gracias a la presencia de Antoni Montserrat i Moliner, quien entre otros datos, resaltó las recomendaciones de la comisión europea respecto a enfermedades raras:

• Adopción de un Plan/Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras en todos los estados miembros antes del final de 2013.
• Propuesta de inclusión de 4.500 enfermedades raras en la nueva versión de la CIE en 2015
• El consorcio IRDiRC (Internacional Rare Deseases Research Consortium) entre la UE, USA, Canadá y Australia.
• Adopción de las normas europeas sobre designación y creación de redes europeas de referencia antes de octubre de 2013.
• Creación de la Plataforma Europea de Registros de Enfermedades Raras en el CCI de Ispra durante 2014.
• Nueva normativa para el EUCERD (Comité Europeo de Expertos en Enfermedades Raras) en julio de 2013.
• Nuevas oportunidades de financiación para enfermedades raras en los nuevos programas 3er Programa de Salud (2014-2020) y Horizon 2020 (2014-2020).
• Consolidar ORPHANET como instrumento preferente de información.

Seguidamente, el Dr. Juan Luque, Gestor de proyectos de CIBERER explicó en qué consiste este consorcio de investigación y cuáles han sido los logros gracias al trabajo en red en los últimos años. 

Para concluir, Daniel Gil, como representante de EUPATI (Academia Europea de Pacientes para la Innovación Terapéutica), explicó su importantísima función en la capacitación de los pacientes para poder opinar e influir en la evolución de los ensayos clínicos que les interesan. 

Además de estas interesantes charlas se inauguró la nueva plataforma de investigación colaborativa del Hospital Sant Joan de Déu, RareCommons. La Dra. Serrano, responsable de contenidos de Guía metabólica, explicó las circunstancias y dificultades que rodean la investigación en enfermedades raras, así como las posibilidades que nos brindan las nuevas tecnologías en Internet.  

La importancia de los medios de comunicación para difundir y sensibilizar sobre enfermedades raras

El sábado día 28 de Febrero tuvo lugar en el Hospital Sant Pau una jornada centrada en el testimonio de pacientes y asociaciones, de médicos e investigadores implicados en las enfermedades raras y, particularmente este año, en la importancia de la implicación de los periodistas y medios de comunicación potenciando la difusión, divulgación y sensibilización sobre este tema.

Los pacientes manifestaron su deseo de que se empleen más recursos públicos, que se limite la burocracia para tramitar las ayudas públicas y que se den más facilidades para el día a día de las familias y los pacientes.

Los médicos e investigadores reclamaron que se fomente el trabajo en red, porque es la única forma de conseguir grupos de pacientes que sean representativos y que permitan avanzar el conocimiento, y porque sumando los esfuerzos de los investigadores se avanza mucho más.

Antes de la entrega de reconocimientos, la mesa redonda se centró en el poder de los medios de comunicación para sensibilizar y para ayudar en el apoyo económico a la investigación. En referencia a este último aspecto, se escucharon diferentes opiniones de las familias que se ven obligadas a exponerse en los medios, reclamando así la ayuda a la propia sociedad y la implicación de ciudadanos ajenos para poder financiar la investigación.