La primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes acoge la presentación de un proyecto de investigación sobre este trastorno ultra-raro

Los días 29 y 30 de Enero, el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge la primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes, que reunirá a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos y que acogerá la presentación de un proyecto de investigación.

La jornada está organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y la Asociación Amigos de Nono.

En esta jornada, se presentará el proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo.

"Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional. El objetivo principal es crear una estructura que permita el abordaje de la investigación terapéutica de la enfermedad", explica el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, Director del IPER y coordinador de este proyecto.

El viernes 29 de Enero está previsto celebrar dos sesiones de conferencias con los temas siguientes:

• Enfermedad de Menkes y cobre:
  • Trastornos del metabolismo de los metales: la enfermedad de Menkes y los trastornos asociados al gen ATP 7A. Enfermedades del metabolismo del cobre.
  • El cobre y sus enfermedades asociadas: Wilson y Menkes.
  • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Menkes.
• Otros aspectos genéticos y terapéuticos:
  • Genética de la enfermedad de Menkes y trastornos asociados a ATP 7A. 
  • Innovación en enfermedades raras: las plataformas Rare Commons y Guía metabólica.

Para el sábado 30 de Enero se reserva el espacio para el encuentro de familias, dedicado a compartir experiencia sobre el manejo de la enfermedad en el día a día, y para el encuentro de especialistas clínicos y básicos.

La jornada tiene lugar en:

C/ Santa Rosa, 39 - 57
08950, Barceloa