Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

La primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes acoge la presentación de un proyecto de investigación sobre este trastorno ultra-raro

 Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona
Actualidad médica, Eventos
29/01/2016

Los días 29 y 30 de Enero, el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge la primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes, que reunirá a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos y que acogerá la presentación de un proyecto de investigación.

La jornada está organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y la Asociación Amigos de Nono.

En esta jornada, se presentará el proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo.

"Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional. El objetivo principal es crear una estructura que permita el abordaje de la investigación terapéutica de la enfermedad", explica el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, Director del IPER y coordinador de este proyecto.

El viernes 29 de Enero está previsto celebrar dos sesiones de conferencias con los temas siguientes:

  • Enfermedad de Menkes y cobre:
    • Trastornos del metabolismo de los metales: la enfermedad de Menkes y los trastornos asociados al gen ATP 7A. Enfermedades del metabolismo del cobre.
    • El cobre y sus enfermedades asociadas: Wilson y Menkes.
    • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Menkes.
  • Otros aspectos genéticos y terapéuticos:
    • Genética de la enfermedad de Menkes y trastornos asociados a ATP 7A
    • Innovación en enfermedades raras: las plataformas Rare Commons y Guía metabólica.

Para el sábado 30 de Enero se reserva el espacio para el encuentro de familias, dedicado a compartir experiencia sobre el manejo de la enfermedad en el día a día, y para el encuentro de especialistas clínicos y básicos.

La jornada tiene lugar en:

C/ Santa Rosa, 39 - 57
08950, Barceloa

Última modificación: 
04/02/2016

También te puede interesar

Actualidad médica
Eventos
Mesa redonda de familias y acción social, moderada por la periodista de Radio Nacional de España Soraya Rodríguez. Imagen: HSJDBCN
09/03/2015
El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del...
Actualidad médica
La enfermedad de Menkes. Imagen: HSJDBCN
17/07/2015
El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en...
Actualidad médica
Eventos
Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares. Imagen: HSJDBCN
23/01/2016
El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos...