Anomalías de N-glicanos en niños con galactosemia

La intoxicación y el exceso de restricción de galactosa en la galactosemia pueden afectar a las vías de glicosilación y causan efectos multisistémicos.

En este estudio, se describe un método (cromatografía líquida de alto rendimiento) para analizar N-glicanos en suero total y IgG extraído, con medición de estructuras agalactosiladas (G0), monogalactosiladas (G1), y digalactosiladas (G2) como una medida cuantitativa de la incorporación de galactosa.

Esto se aplica a nueve niños con galactosemia grave (genotipo Q188R / Q188R) y un niño con una variante más leve (genotipo S135L / S135L). Los perfiles también se compararon con los obtenidos a partir de tres niños de la misma edad con PMM2-CDG (trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia) y nueve muestras de controles pediátricos.

Hemos observado que los defectos de ensamblaje graves de N-glicano se corrigen en el neonato con restricción dietética de galactosa. Sin embargo, los pacientes con galactosemia adultos tratados continúan mostrando defectos de procesamiento de N-glicano.

Hemos aplicado ratios de incorporación de galactosa informativos como un método de estudio de la presencia de procesamiento de defectos de N-glicano en los niños con galactosemia.

Se identificaron defectos de procesamiento de N-glicanos presentes en niños con galactosemia desde una edad temprana.

Para las relaciones G0 / G1, G0 / G2, y (G0 / G1) / G2, la diferencia observada entre los pacientes con galactosemia y controles se encontró que era estadísticamente significativa (p = 0,002, 0,01, y 0,006, respectivamente).