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Desregulación génica sistémica en la galactosemia clásica: ¿Existe un mecanismo central?

Publicaciones científicas
16/04/2015

La galactosemia clásica es un raro trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enfermedad es una amenaza para la vida en el recién nacido, y la única opción de tratamiento es la restricción dietética de galactosa de por vida.

Sin embargo, las complicaciones a largo plazo persisten en pacientes tratados, incluidos el deterioro cognitivo, anomalías del habla y el lenguaje e insuficiencia ovárica prematura en las mujeres.

El análisis con microarray de los linfocitos T de pacientes adultos tratados identificó una desregulación sistémica de numerosas vías genéticas, incluyendo las vías de glicosilación, inflamatorias y de inositol.

El análisis de la expresión de genes en fibroblastos de piel de pacientes expuestos a niveles tóxicos de galactosa, con inmunotinción, ha identificado la susceptibilidad al aumento de las concentraciones de galactosa del gen de glicosilación alfa-1,2-manosiltransferasa (ALG9) y el gen de la anexina 1 inflamatoria (ANXA1).

Estos datos sugieren que la galactosemia es un trastorno multisistémico que afecta a muchas vías de señalización.

Systemic gene dysregulation in classical Galactosaemia: Is there a central mechanism?

Coss KP(1), Treacy EP(2), Cotter EJ(1), Knerr I(3), Murray DW(4), Shin YS(5), Doran PP(6).

Mol Genet Metab 2014;113(3):177-87.

(1) University College Dublin, Clinical Research Centre, Mater Misericordiae University Hospital, Ireland.

(2) University College Dublin, Clinical Research Centre, Mater Misericordiae University Hospital, Ireland; National Centre for Inherited Metabolic Disorders, Ireland; Trinity College Dublin, Ireland. Electronic address: etreacy@mater.ie.

(3) National Centre for Inherited Metabolic  Disorders, Ireland.

(4) Royal College of Surgeons in Ireland, Department of Physiology and Medical Physics, Dublin 2, Ireland.

(5) University Children's Hospital and Molecular Genetics and Metabolism Laboratory, Munich, Germany.  

(6) University College Dublin, Clinical Research Centre, Mater Misericordiae University Hospital, Ireland.

Electronic address: peter.doran@ucd.ie.

Última modificación: 
16/04/2015

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