Formación de galactose endógena en la deficiencia de galactose-1-fosfato uridiltransferasa
Los pacientes con galactosemia clásica (deficiencia galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)) manifiestan complicaciones clínicas a pesar de la estricta dieta restringida en galactosa. Por ello se ha evaluado la importancia de la producción de galactosa endógena.
Los anteriores estudios in vivo se centraron principalmente en pacientes homocigotos para la variante genética más común Q188R, pero se sabe poco acerca de otras variantes genéticas.
En el presente estudio se ha investigado la liberación de galactosa endógena en un grupo de pacientes galactosémicos no homocigotos para Q188R (n = 17; 4-34 años) que presentan comparativamente baja actividad residual de GALT en eritrocitos.
Se llevaron a cabo estudios de infusión continua con D- [1- (13) C] galactosa como sustrato bajo condiciones de post-absorción y en buen control metabólico.
Los resultados demuestran que todos los pacientes que exhiben actividad GALT residual <1,5% del control mostraron un patrón patológico comparable de aumento de la liberación endógena de galactosa con independencia de las variaciones genéticas subyacentes.
Se discuten las posibles implicaciones de los resultados hacia un régimen dietético más diferenciado en la galactosemia.
Endogenous galactose formation in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency.
Schadewaldt P(1), Kamalanathan L, Hammen HW, Kotzka J, Wendel U.
Arch Physiol Biochem 2014;120(5):228-39.
(1) Institute of Clinical Biochemistry and Pathobiochemistry, German Diabetes Center at the Heinrich-Heine-University Duesseldorf, Leibniz Center for Diabetes Research , Duesseldorf , Germany and.
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