Com es va descobrir l'alcaptonúria?

Hola Julià,

Se dice que la alcaptonuria es el ECM con una descripción más antigua, o el ECM que primero se describió.

Fue uno de los primeros ECM que describe Sir Archibald Edward Garrod, que es uno de los padres del conocimiento moderno del metabolismo, los ECM y la forma de herencia de los ECM. Él estudiaba el acúmulo de sustancias por un defecto en un paso metabólico, lo que hacía que se acumulase el "sustrato" y no se llegara a obtener el "producto". Es decir, si en una reacción metabólica A se transforma en B por la actividad de una enzima, si esta actividad enzimática falla, se acumula A y no se produce B. Él  asoció en pacientes que sufrían ocronosis que además, se acumulaban unos metabolitos llamados alkaptanos. Esto lo publica en 1902 en un artículo en la prestigiosa revisa The Lancet. Además, añadía sus sospechas sobre la forma de herencia. Todo lo que aprende de esta enfermedad y las alteraciones metabólicas asociadas lo describe en una conferencia en el Royal College of Physicians en 1908.

Ya en 1958 es cuando se asocian estas manifestaciones clínicas y bioquímicas a la deficiente actividad de la oxidasa del acido homogentísico. Y, por último, la causa genética se describe ee 1996, que es cuando se demuestran mutaciones en el gen HGD.

Como curiosidad, en 1977se describe una momia del antiguo Egipto de una persona que probablemente sufría alkaptonuria. Esto da lugar también a impactantes publicaciones en JAMA y Science.

La alcaptonuria es el más clásico de los ECM y Sir Archibald Garrod es considerado el padre de los ECM.

Recibe un coridal saludo, 

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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