En marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales, la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades mitocondriales.

Estos datos permitirán caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos, aportando una información muy valiosa para avanzar en la investigación de estas patologías. 

En la definición, diseño y creación del registro han participado los grupos U703 CIBERER, liderado por Rafael Artuch, especialista en Bioquímica Clínica de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y U723 CIBERER, liderado por Miguel Ángel Martín en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Este nuevo registro forma parte de los Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares (NMD-ES) del CIBERER, en el que participan 30 hospitales españoles y que está coordinado por Isabel Illa, de la U762 CIBERER del Hospital Sant Pau de Barcelona.

Gracias a las donaciones de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial y de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, el proyecto ha podido hacerse realidad. 

Los datos de este registro son introducidos por el médico neurólogo. Los pacientes que quieran que sus datos consten en este registro, primero deben consultar si su hospital de referencia ya participa en el proyecto: lista de hospitales participantes. Si no es así, pueden solicitar a su médico que se ponga en contacto con el registro de Enfermedades Mitocondriales a través del correo electrónico ssegovia@santpau.cat para conocer qué pasos debe seguir.

Acceso al Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales.