La voz del paciente

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, en concreto, a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que tres millones de personas hacen frente, cada día, a una enfermedad poco frecuente.

Estas patologías, que pueden aparecer en cualquier momento de nuestra vida, suman alrededor de 7.000 y presentan una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de un mismo tipo, de forma que una condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra.

Todo ello supone que las enfermedades raras conlleven una problemática asociada al desconocimiento, a la dificultad de acceso a la información y a la localización de los profesionales o centros especializados.

La comunidad de familias representadas en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es plenamente consciente de estas dificultades, pero también ha sabido hacerlas visibles y actuar de forma transformadora en las decisiones que les afectan.

A lo largo de más de quince años de trabajo, las más de 330 que caminan juntas bajo nuestra organización han decidido sumarse a nuestra lucha para hacer de las enfermedades raras un desafío sociosanitario en la agenda pública.

De esta forma, quienes convivimos con una enfermedad poco frecuente, hemos pasado de ser pacientes a ser pacientes expertos, ya que el desconocimiento, la falta de especialización e información nos han convertido en una fuente de información única.

Gracias a ello, nuestro movimiento lidera gran parte de la generación de conocimiento que rodea a las enfermedades poco frecuentes: impulsando informes, estudios, conferencias que permiten conocer la problemática y el estado de situación para posteriormente plantear la búsqueda de soluciones.

Y no sólo eso, sino que esto nos ha permitido también impulsar la formación de profesionales sociosanitarios a través de servicios como el de Información y Orientación (SIO) de la FEDER, mediante el desarrollo de guías o nuestra continua participación activa en foros y congresos.

Como resultado, las personas y familias con enfermedades poco frecuentes nos hemos convertido en un verdadero agente transformador.

Transformación social

Y es que, la naturaleza de estas patologías nos ha dado una fuerza sobrenatural. Sin ir más lejos, tanto en Europa como en España, los avances en investigación en enfermedades raras han ido de la mano del trabajo del tejido asociativo a través de:

• La ampliación de la información: El conocimiento sobre la enfermedad nos ha llevado a ser la fuente principal de los bancos de datos. Además, las asociaciones de pacientes lideramos la generación del conocimiento a través de proyectos como el Estudio ENSERio, las Conferencias EUROPLAN, informes por patologías, su participación en workshops y encuentros.
• Su participación en registros: Para facilitar el acceso a información actualizada tanto a las familias como a los agentes sanitarios, la participación voluntaria de los pacientes en los registros se ha configurado como una herramienta muy eficaz para la recogida de información.
• Identificando muestra para ensayos clínicos: Resultado de estos registros, somos los pacientes quienes nos encargamos de identificar casos susceptibles de participar en los ensayos clínicos, dejando de ser meros sujetos.
• Su representación en Comités: Las asociaciones de pacientes han hecho que las enfermedades raras tengan un papel cada vez más presente en la agenda política y social, motivando su participación en comités y las medidas públicas que les afectan. Gracias a ello, hemos podido formar parte del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
• Captando fondos para investigar: En concreto, según la encuesta del movimiento asociativo que desde FEDER realizamos entre nuestras entidades miembro el 38,6% de las entidades apoyan el desarrollo de proyectos propios y el 52% buscan recursos para desarrollar proyectos impulsados por otros organismos.

Sin duda, la implicación del movimiento es el ejemplo hacia donde las entidades de enfermedades poco frecuentes debemos caminar. Una coordinación internacional con el desarrollo de proyectos que buscan no sólo conocer más sobre la patología sino lograr abordajes terapéuticos que mejoren sustancialmente la calidad de vida de vida de quienes conviven con ella.

La importancia del asociacionismo

Como sabéis, hacer frente a una enfermedad poco frecuente es hacer frente a una gran falta de información. Precisamente por eso y desde el tejido asociativo han surgido iniciativas como nuestro Servicio de Información y Orientación como respuesta a las consultas que, desde el comienzo de las actividades de nuestra Federación, comenzaron a realizar pacientes, familiares, estudiantes y profesionales sociosanitarios.

En el último año, hemos dado respuesta a 4.480 consultas entre más de 3.400 usuarios con enfermedades poco frecuentes o que, con sospecha de ello, aún continúan sin diagnóstico. Para ello, contamos con un Comité Asesor formado por 25 profesionales de máxima relevancia.

Además, trabajamos en alianza con principales instituciones y sociedades científicas que nos acompañan en nuestra labor. En concreto trabajamos junto al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC), entre otras.

En torno al Servicio de Información y Orientación se articulan otros servicios que responden a las principales necesidades y demandas de las familias: el de Atención Psicológica (SAP) es uno de ellos. Se trata de un servicio que, en los tres últimos años, ha incrementado en más de un 40% su número de usuarios, posicionándose como un recurso trasversal para mejorar las condiciones de autonomía personal y de salud en general de las familias.

Junto a ello, nuestros servicios para las personas se completan con respuesta a consultas jurídicas y educativas que han recibido más de 350 consultas, sólo en 2017.

Además, desde el ámbito asociativo, nuestro objetivo es dotar de ayudas a las asociaciones y fortalecerlas, empoderarlas y profesionalizarlas para que de manera conjunta consigamos todo lo que es común a las enfermedades poco frecuentes, pero que de forma individual puedan dar respuesta a las patologías que representan. Fruto de este compromiso hemos puesto en marcha convocatorias de ayudas a nuestras entidades que, sólo en el último año, nos han permitido gestionar 428.550 euros.

Un trabajo que venimos desarrollando desde hace casi 20 años y que pone de manifiesto que cada uno, por separado es un luchador capaz de conseguir lo que se proponga. Por separado somos emprendedores y muy activos.

Sin embargo, cuando nos unimos y nos coordinamos, cuando decidimos sumar voluntades: somos invencibles. Frente a un cambio que no sólo necesitamos, sino que también impulsamos. Porque nuestro papel, el de los pacientes, ha sido y es clave en el desarrollo de propuestas y medidas enfocadas a la defensa de nuestros derechos, haciendo posible que nuestro tejido asociativo esté representado en la toma de decisiones que nos afectan.