Xantomatosis cerebrotendinosa: hallazgos neuropatológicos.
Publicaciones científicas
26/09/2010
Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa inespecífica. Al examen microscópico se hallaron cristales lipídicos, pérdida neuronal, desmielinización, astrocitosis reactiva y macrófagos perivasculares.
Estos hallazgos sugieren que la enfermedad es poco reversible y su mal pronóstico, especialmente si el tratamiento no es precoz.
Cerebrotendinous xanthomatosis: neuropathological findings.
Pilo de la Fuente B, Ruiz I, Lopez de Munain A, Jimenez-Escrig A.
J Neurol 2008;255(6):839-42.
Division of Neurology, Virgen del Puerto Hospital, Paraje de Valcorchero s/n Plasencia, 10600 Cáceres, Spain. bpilodelafuente@yahoo.es
Última modificación:
27/09/2010
- 39 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
04/12/2012
ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial...
Publicaciones científicas
09/03/2014
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es un trastorno gen ético de la síntesis de ácidos biliares (BA), poco frecuente y difícil de diagnosticar, que puede causar un daño neurológico progresivo y muerte prematura. La detección de CTX en el reci...
Publicaciones científicas
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) humana, un trastrono autosómico recesivo del catabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA), ha sido reproducida en un modelo de ratón que comparte el fenotipo de ataxia y epilepsia . Se han...