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Guía metabólica

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Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

Publicaciones científicas
13/09/2011

Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de Phe medios de por vida entre 120-360 μmol/L para optimizar los resultados. Los pacientes con MHP, por otra parte, tienen naturalmente niveles de Phe de 200-600 μmol/L.

Hasta hace poco tiempo, esta condición se consideraba benigna. Se ha revisado la literatura detalladamente y no se ha hallado una buena evidencia, hasta el momento que justifique el tratamiento en la MHP.

Se sugiere que deberían estudiarse más individuos con MHP para confirmar esto. Sería importante formular una clasificación mundial consistente de los fenotipos de PKU.

Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP) - The dilemma. Hanley WB. Mol Genet Metab 2011 May 14. [en prensa]
Última modificación: 
14/09/2011
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