Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en pacientes con PKU en una unidad de seguimiento.

Publicaciones científicas
22/09/2011

Objetivo: Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica.

Diseño: Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad desde 1985 a 2010.

Métodos: Registro de pacientes en una base de datos con 50 variables completadas por revisión de historias clínicas. Estudio estadístico de los datos (SPSS, 19.0 version).

Resultados: Se incluyeron 121 pacientes (mediana de edad: 16,0, rango 1 mes-46 años). El 76% de ellos fueron diagnosticados por cribado neonatal. El 12.4% tenían PKU leve, el 19% PKU moderada y el 68.6% PKU clásica. El 88.4% de pacientes fueron tratados con dieta restringida en proteínas y el 11.6% con BH4. El 97.7% de los pacientes de diagnóstico precoz tenían un coeficiente intelectual (CI) normal, mientras que el 46.3% de los pacientes de diagnóstico tardío tenían retraso mental, el 28.5% eran borderline y el 25% tenían un CI normal. En los pacientes de diagnóstico precoz, se observó una correlación significativa negativa entre el CI [media (DS) 100 (11,1)] y el índice de control de la dieta de los 6 primeros años de vida [mediana (rango) 310 (105-992)] y el del último año [348 (106-1127)] (p<0,0001). La proporción de pacientes de diagnóstico tardío y problemas neurológicos y de comportamiento fue significativamente mayor que la de los de diagnóstico precoz (p<0,001). La proporción de pacientes de diagnóstico precoz con problemas neurológicos y de comportamiento que tenían un control de la dieta bueno, intermedio y malo durante los 6 primeros años de vida y el último año fue significativamente diferente (p<0.001).

Conclusiones: Los resultados muestran el impacto del diagnóstico precoz y el buen tratamiento dietético en el CI y en el porcentaje de complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en los pacientes con PKU.

Neurological complications and behavioral problems in patients with phenylketonuria in a Follow-up Unit. González MJ, Gutiérrez AP, Gassió R, Fusté ME, Vilaseca MA, Campistol J. Neuropediatrics Department, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; PKU Follow-up Unit, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Mol Genet Metab 2011 Jul 23. [en prensa]
Última modificación: 
23/09/2011
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