Tratamiento y control de los pacientes con fenilcetonuria: resultados del Grupo Colaborativo de Unidades de Seguimiento en España.

Objetivos: Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes.

Material y métodos: Pacientes PKU: Diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L.

Cuestionarios: Datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año 2010.

Resultados: Se han recogido datos de las 18 unidades de seguimiento españolas. El 83% muestran una composición multidisciplinaria y todas controlan pacientes de todas las edades, con criterios de tratamiento, en general, uniformes.

Pacientes: Se han registrado datos de 688 pacientes con PKU [mediana: 14 años (1mes-53 años)], un 41,5% son mayores de 18 años.

Un 71,8% se diagnosticaron precozmente. Un 15,8% tienen una PKU leve, el 26% una forma moderada y el 51,5% la forma clásica.

Un 78,6% de los pacientes son tratados con dieta restringida en proteínas, el 9,3% con BH4 y dieta libre y un 7,8% con BH4 y dieta. El control dietético es bueno en el 58,6% de pacientes, regular en el 26% y malo en un 15,4%.

La mediana del coeficiente intelectual del total de pacientes PKU es de 97 (25-145).

El porcentaje de pacientes de diagnóstico tardío con complicaciones neurológicas y conductuales es significativamente mayor al de los diagnosticados precozmente.

El 13,3% de adultos han cursado estudios universitarios y el 37,5% tiene pareja estable.

Conclusiones: Este estudio permite evaluar el funcionamiento de las unidades de seguimiento de la PKU en España, así como registrar y analizar, por primera vez, los datos de los pacientes con PKU controlados en ellas. Se demuestra la necesidad de unidades de enfermedades metabólicas de adultos y el valor del diagnóstico precoz en el pronóstico de los pacientes PKU.