Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.

La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo.

La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en los puntos de N-glicosilación. El electrospray (ESI) MS y MALDI MS son eficaces para el análisis de hipoglicosilación de transferrina (Tf) en suero total en pacientes CDG-I por determinación de la masa de los componentes individuales de las glicoformas. Por lo tanto, los métodos de alto rendimiento desarrollados para acelerar los tiempos de análisis encuentran aplicación cada vez mayor en los ensayos clínicos para la detección de CDG. Se han descrito perfiles de glicoformas de Tf sérica por ESI MS en CDG-I diferentes de PMM2-CDG y en particular defectos de CDG-II. El análisis por MALDI MS de N-glicanos ácidos y neutros liberados de plasma total o glicoproteínas específicas, es la herramienta convencional para explorar la estructura anormal de oligosacáridos y los cambios en la cantidad relativa de oligosacáridos individuales en los pacientes CDG-II.

Se recoge aquí una breve revisión del estado de la técnica y las actualizaciones de aplicaciones basadas en MS para el diagnóstico de CDG con especial énfasis en los perfiles de glicosilación detectables reportados en los diferentes tipos de CDG.