Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.

Publicaciones científicas
09/10/2011

La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo.

La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en los puntos de N-glicosilación. El electrospray (ESI) MS y MALDI MS son eficaces para el análisis de hipoglicosilación de transferrina (Tf) en suero total en pacientes CDG-I por determinación de la masa de los componentes individuales de las glicoformas. Por lo tanto, los métodos de alto rendimiento desarrollados para acelerar los tiempos de análisis encuentran aplicación cada vez mayor en los ensayos clínicos para la detección de CDG. Se han descrito perfiles de glicoformas de Tf sérica por ESI MS en CDG-I diferentes de PMM2-CDG y en particular defectos de CDG-II. El análisis por MALDI MS de N-glicanos ácidos y neutros liberados de plasma total o glicoproteínas específicas, es la herramienta convencional para explorar la estructura anormal de oligosacáridos y los cambios en la cantidad relativa de oligosacáridos individuales en los pacientes CDG-II.

Se recoge aquí una breve revisión del estado de la técnica y las actualizaciones de aplicaciones basadas en MS para el diagnóstico de CDG con especial énfasis en los perfiles de glicosilación detectables reportados en los diferentes tipos de CDG.

The impact of mass spectrometry in the diagnosis of congenital disorders of glycosylation. Sturiale L, Barone R, Garozzo D. CNR - Institute of Chemistry and Technology of Polymers, Via P. Gaifami 18, 95126, Catania, Italy. J Inherit Metab Dis 2011;34(4):891-9.
Última modificación: 
11/10/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la...
Publicaciones científicas
09/10/2011
La biosíntesis de glicoproteínas describe el proceso de unión co-y post-traduccional de cadenas de azúcares a las proteínas, un proceso que se ha encontrado en casi todos los organismos conocidos. Las deficiencias humanas provocadas por mutaciones en la vía...
Publicaciones científicas
10/10/2011
La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas...