Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.
Publicaciones científicas
09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación CDG): Todo está en ésto".
Este trabajo presenta una visión general de los CDG recientemente descubiertos y fenotipos de CDG, de un enfoque de diagnóstico, de la (falta de) tratamiento, de la genética, de una nomenclatura y clasificación de CDG nuevas, y de los retos futuros en el campo de CDG.
Congenital disorders of glycosylation (CDG): it's (nearly) all in it!
Jaeken J.
Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium, jaak.jaeken@uzleuven.be.
J Inherit Metab Dis 2011;34(4):853-8.
Última modificación:
10/10/2011
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