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Guía metabólica

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Trasplante hepático ortotópico precoz de los defectos del ciclo de la urea: seguimiento de un estudio de resultados de desarrollo

Publicaciones científicas
15/02/2011

Los pacientes con defectos neonatales ciclo de la urea (UCD) suelen tener una alta mortalidad y, a veces, un mal resultado neurológico. Éste puede mejorar con el trasplante de hígado antes del año de vida.

Describimos el seguimiento de un estudio prospectivo inicial realizado para evaluar el resultado del desarrollo después del trasplante de hígado precoz utilizando las escalas de Griffiths. Las pruebas de desarrollo realizadas a lo largo de siete años después del trasplante mostraron un promedio del cociente de desarrollo (DQS) de 69 en cuatro niños que se sometieron a trasplante antes de un año de edad (las últimas DsQS fueron 47, 63, 95 y 96), y 80 para un paciente sometido a trasplante a los tres años de edad (DQ último fue 88).

Se concluye que una combinación de trasplante de hígado temprano, buen control metabólico y la intervención en la primera infancia mejoran los resultados neurológicos de los niños con UCDs.

Early orthotopic liver transplantation in urea cycle defects: follow up of a developmental outcome study. Campeau PM, Pivalizza PJ, Miller G, McBride K, Karpen S, Goss J, Lee BH. Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. Mol Genet Metab 2010;100 Suppl 1:S84-7.
Última modificación: 
23/11/2012
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