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Guía metabólica

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Implicación no muscular en la glucogenosis II de aparición tardía

Publicaciones científicas
11/06/2014

La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas.

La forma de inicio tardío se caracteriza por la amplia variabilidad en la actividad enzimática residual, edad de inicio, grado de progresión de la enfermedad y espectro fenotípico.

Aunque el proceso patológico principalmente afecta el músculo esquelético, varios otros tejidos pueden estar implicados en el curso de la enfermedad, por lo tanto GSD II debería ser considerado como un trastorno multisistémico en que la acumulación de glucógeno está presente en el músculo esquelético y liso, corazón, cerebro, hígado, bazo, glándulas salivales, riñón y vasos sanguíneos.

En esta revisión, se resumen brevemente las principales dianas no musculares del proceso patológico en el inicio tardío GSD II.

Nuevos estudios dirigidos a evaluar la participación del músculo adicional en este grupo de pacientes ayudarán a definir mejor las características clínicas y factores pronósticos y de delinear la historia natural de la enfermedad.

Non-muscle involvement in late-onset glycogenosis II. Filosto M(1), Todeschini A(1), Cotelli MS(1), Vielmi V(1), Rinaldi F(1), Rota S(1), Scarpelli M(2), Padovani A(1). Acta Myol. 2013 Oct;32(2):91-4. (1)Clinical Neurology, Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies, University Hospital "Spedali Civili", Brescia, Italy; (2)Clinical Neurology, Department of Neurological, Neuropsychological, Morphological and Movement Sciences, University of Verona, Italy.
Última modificación: 
12/06/2014
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