Espectro fenotípico del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1 DS)
El síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1 DS) fue descrito originalmente en 1991 como una encefalopatía del desarrollo caracterizada por la aparición de epilepsia refractaria de inicio infantil, deterioro cognitivo y alteraciones motoras mixtas, incluyendo espasticidad, ataxia y distonía.
La condición clínica está causada por el deterioro del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. En los últimos 5 años se ha producido una expansión espectacular en el espectro de síndromes clínicos que se asocian a Glut1 DS. En particular, ha habido un mayor reconocimiento de fenotipos más suaves.
Las ausencias epilépticas y otros síndromes de epilepsia generalizada idiopática pueden ocurrir con el inicio de la crisis en la infancia o la edad adulta. Un cierto número de pacientes se presentan predominantemente con trastornos del movimiento, a veces sin ningún tipo de acompañamiento de convulsiones.
En particular, la disquinesia paroxística del esfuerzo es una característica clínica bien documentada que se produce en individuos con Glut1 DS. Una orientación para el diagnóstico de pacientes con síntomas paroxísticos puede ser la activación de episodios durante el ayuno o el ejercicio. El deterioro intelectual puede variar de severo a muy leve.
La concienciación del amplio espectro de fenotipos clínicos potencialmente asociados a Glut1 DS facilitará un diagnóstico precoz de esta condición neurológica tratable. La dieta cetogénica es la base del tratamiento y nutre el cerebro sintomático en ayunas durante el desarrollo.
Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS).
Pearson TS(1), Akman C, Hinton VJ, Engelstad K, De Vivo DC. Curr Neurol Neurosci Rep 2013;13(4):342.
Department of Neurology, Columbia University, 710 west 168th Street, New York, NY 10032, USA.
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