Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congéntios de glicosilación de proteínas

Se ha iniciado un proyecto de investigación en pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación, centrado inicialmente en el déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG ó CDG-Ia).

El proyecto se impulsa desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con el Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona (IBC), el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) de la Universidad Autónoma de Madrid y la asociación española de síndrome CDG.

La PMM2-CDG, trastorno de la glicosilación más frecuente, es una enfermedad que suele asociar ciertas características comunes, como la ataxia congénita y la atrofia de cerebelo, pero desconocemos muchos aspectos de su historia natural.

Además, el espectro de síntomas neurológicos parece ser más amplio de lo reconocido hasta la fecha. El avance en la investigación de estos aspectos clínicos está limitado por el escaso número de pacientes.

Nuestro fin es analizar los aspectos clínicos y neurológicos de un gran volumen de pacientes a nivel nacional para avanzar en el conocimiento de la enfermedad, crear protocolos de seguimiento que permitan mejorar la calidad asistencial y desarrollar futuras líneas de investigación sobre posibles tratamientos.

En concreto, nuestro grupo tiene como finalidad evaluar la ataxia cerebelosa mediante la aplicación de escalas de severidad y su correlación con las anomalías radiológicas, así como monitorizar la evolución clínica y establecer las variables de resultados o “outcome measures” que puedan ser utilizadas en futuros ensayos clínicos.

La filosofía de nuestro proyecto se basa en la participación activa de todos los médicos con experiencia en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con CDG. 

Nuestro objetivo es establecer un grupo de trabajo de ámbito nacional que incluya a todos los profesionales, autodenominándonos CDG Working Group.

Objetivos

• Conocer la historia natural de la enfermedad debida al defecto de PMM2-CDG a través del desarrollo y validación de una escala de funcionalidad que incorpora la ataxia y otras alteraciones neurológicas nucleares en la enfermedad.


• Explorar y evaluar nuevas herramientas neuroradiológicas que nos ayuden a asesorar y predecir la clínica de estos pacientes.


• Establecer una red nacional de trabajo (incluyendo profesionales y pacientes) para el estudio de PMM2-CDG


• Crear un grupo de soporte para familias con el fin de mejorar su calidad de vida y aprovechar su potencial para la investigación biomédica.