Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en pacientes con PKU en una unidad de seguimiento.

Publicaciones científicas
22/09/2011

Objetivo: Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica.

Diseño: Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad desde 1985 a 2010.

Métodos: Registro de pacientes en una base de datos con 50 variables completadas por revisión de historias clínicas. Estudio estadístico de los datos (SPSS, 19.0 version).

Resultados: Se incluyeron 121 pacientes (mediana de edad: 16,0, rango 1 mes-46 años). El 76% de ellos fueron diagnosticados por cribado neonatal. El 12.4% tenían PKU leve, el 19% PKU moderada y el 68.6% PKU clásica. El 88.4% de pacientes fueron tratados con dieta restringida en proteínas y el 11.6% con BH4. El 97.7% de los pacientes de diagnóstico precoz tenían un coeficiente intelectual (CI) normal, mientras que el 46.3% de los pacientes de diagnóstico tardío tenían retraso mental, el 28.5% eran borderline y el 25% tenían un CI normal. En los pacientes de diagnóstico precoz, se observó una correlación significativa negativa entre el CI [media (DS) 100 (11,1)] y el índice de control de la dieta de los 6 primeros años de vida [mediana (rango) 310 (105-992)] y el del último año [348 (106-1127)] (p<0,0001). La proporción de pacientes de diagnóstico tardío y problemas neurológicos y de comportamiento fue significativamente mayor que la de los de diagnóstico precoz (p<0,001). La proporción de pacientes de diagnóstico precoz con problemas neurológicos y de comportamiento que tenían un control de la dieta bueno, intermedio y malo durante los 6 primeros años de vida y el último año fue significativamente diferente (p<0.001).

Conclusiones: Los resultados muestran el impacto del diagnóstico precoz y el buen tratamiento dietético en el CI y en el porcentaje de complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en los pacientes con PKU.

Neurological complications and behavioral problems in patients with phenylketonuria in a Follow-up Unit. González MJ, Gutiérrez AP, Gassió R, Fusté ME, Vilaseca MA, Campistol J. Neuropediatrics Department, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; PKU Follow-up Unit, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Mol Genet Metab 2011 Jul 23. [en prensa]
Última modificación: 
23/09/2011
  • 421 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Desafíos y problemas en el manejo de la fenilcetonuria (PKU).

22/09/2010
A pesar de los advances recientes en el manejo de la PKU y HPA, hay cuestiones importantes que quedan sin respuesta. Existe consenso en la necesidad del cribado neonatal y tratamiento precoz, pero persiste el desacuerdo acerca de los niveles umbral de fenilalanina sanguínea para iniciar el...
Publicaciones científicas

Fenilcetonuria

08/11/2010
La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos cl...
Publicaciones científicas

Patogénesis de la disfunción cognitiva en la fenilcetonuria: revisión de hipótesis.

08/11/2010
En la PKU no tratada, la deficiencia de PAH da lugar a una elevada concentración sanguínea de Phe y un retraso mental grave. El tratamiento dietético evita el retraso mental, pero la cognición permanece subóptima. El mecanismo por el cual la elevación de la...