B4GALT1-CDG (defecto congénito de la glicosilación) se presenta como un trastorno de la glicosilación no neurológico con implicación hepatointestinal.
Publicaciones científicas
10/10/2011
El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica.
Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de galactosiltransferasa con leve hepatopatía y anomalías de la coagulación, pero desarrollo psicomotor normal.
La expresión específica de tejido de la deficiencia del gen B4GALT1correlaciona con el fenotipo clínico.
B4GALT1-Congenital Disorders of Glycosylation Presents as a Non-Neurologic Glycosylation Disorder with Hepatointestinal Involvement.
Guillard M, Morava E, de Ruijter J, Roscioli T, Penzien J, van den Heuvel L, Willemsen MA, de Brouwer A, Bodamer OA, Wevers RA, Lefeber DJ.
Department of Laboratory Medicine, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; Department of Neurology, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
J Pediatr 2011 Sep 13. [en prensa]
Última modificación:
11/10/2011
- 149 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación...
Publicaciones científicas
12/05/2010
Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente. Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando...
Publicaciones científicas
09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la...