B4GALT1-CDG (defecto congénito de la glicosilación) se presenta como un trastorno de la glicosilación no neurológico con implicación hepatointestinal.
Publicaciones científicas
10/10/2011
El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica.
Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de galactosiltransferasa con leve hepatopatía y anomalías de la coagulación, pero desarrollo psicomotor normal.
La expresión específica de tejido de la deficiencia del gen B4GALT1correlaciona con el fenotipo clínico.
B4GALT1-Congenital Disorders of Glycosylation Presents as a Non-Neurologic Glycosylation Disorder with Hepatointestinal Involvement.
Guillard M, Morava E, de Ruijter J, Roscioli T, Penzien J, van den Heuvel L, Willemsen MA, de Brouwer A, Bodamer OA, Wevers RA, Lefeber DJ.
Department of Laboratory Medicine, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; Department of Neurology, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
J Pediatr 2011 Sep 13. [en prensa]
Última modificación:
11/10/2011
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