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Guía metabólica

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La deficiencia de citrina, un nuevo ECM en Guía metabólica

Deficiencia de citrina. Imagen: HSJDBCN
Actualidad médica
21/01/2015

Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina, llegando así a las 69 enfermedades.

La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13, que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina.

Causa un cuadro clínico diferente según la edad de presentación, desde una afectación de la función hepática hasta citrulinemia (elevados niveles de citrulina en sangre) del adulto.

Siendo así, su tratamiento también varia en algunos aspectos en función de la edad en que se presenta.

La deficiencia de citrina se había descrito inicialmente sólo en individuos del Este Asiático, pero durante los últimos años se han ido describiendo pacientes en América y Europa, de manera que se puede considerar una enfermedad de distribución panétnica, aunque mucho más frecuente en Asia.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la Deficiencia de citrina.

Última modificación: 
14/10/2015
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