Nuevo ECM, la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)

Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades.

Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre (hipermetioninemia) y orina.

Aunque la mayoría de casos no presentan síntomas, se han descrito algunos pacientes con deficiencia grave de MAT asociada a clínica neurológica, con temblor, trastornos del movimiento, del lenguaje, de la mielinización y cierta discapacidad intelectual.

Sólo en este segundo caso se realiza una restricción de metionina en la dieta, con lo que debe realizarse una dieta restringida en proteínas.

Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT).