Deficiencia de ornitina transcarbamilasa de inicio tardío: tratamiento y evolución de las crisis de hiperamonemia

Las crisis de hiperamonemia en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) pueden estar asociadas con un edema cerebral devastador que da lugar a un grave deterioro neurológico a largo plazo e incluso puede ser fatal.

Presentamos un niño de 8 años de edad que tenía una deficiencia de OTC de inicio tardío en la que el tratamiento temprano y agresivo de la hiperamonemia y el edema cerebral asociado, incluyendo hipotermia terapéutica y el coma inducido por barbitúricos, se tradujo en un resultado neurológico favorable.

Nuestro paciente presentó vómitos y alteración del estado mental, y tenía un nivel de amonio en suero de 1.561 mol / L, significativamente elevado. La hiperamonemia se trató con hemodiálisis, fenilacetato de sodio al 10%, benzoato de sodio al 10%, L-arginina, dextrosa intravenosa al 10%, lípidos intravenosos y restricción de proteínas.

El niño desarrolló un edema cerebral intracraneal significativo con presiones > 20 mm Hg, que requirió tratamiento con solución salina al 3% y manitol.

A pesar de este tratamiento el paciente continuó teniendo la presión intracraneal elevada, que fue tratada agresivamente de modo no convencional que incluyó la hipotermia terapéutica, el coma inducido por barbitúricos, y el drenaje ventricular externo.

Esta terapia dio lugar a la estabilización de la hiperamonemia y la resolución del edema cerebral. Las pruebas moleculares más tarde revelaron una mutación en hemicigosis en el gen OTC.

Las pruebas neuropsicológicas 1 año después del alta mostraron una inteligencia normal, sin déficit visuo-motor, déficit poco importante en la memoria y la velocidad de procesamiento de trabajo, y la velocidad media de procesamiento y el funcionamiento ejecutivo ligeramente bajos.