Función neurocognitiva en pacientes con cistinosis en edad escolar.

Introducción: La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina. Los niños con cistinosis parecen tener una inteligencia normal, pero muestran con frecuencia dificultades de aprendizaje. Estos problemas pueden deberse a déficits neurocognitivos específicos en vez de a la alteración de la función renal. Si el tratamiento con cisteamina puede mejorar el funcionamiento cognitivo de los pacientes con cistinosis se desconoce hasta el momento. Nuestro objetivo es analizar el funcionamiento neurocognitivo de pacientes con cistinosis tratados con cisteamina en edad escolar con el fin de identificar deficiencias específicas que pueden llevar a dificultades de aprendizaje.

Pacientes y métodos: Se incluyeron catorce pacientes holandeses y belgas con cistinosis en edad escolar. El filtrado glomerular se calcula utilizando la fórmula de Schwartz. Los niños fueron evaluados para la inteligencia general, la integración visual-motora, la inhibición, la interferencia, atención sostenida, la precisión, la planificación, la memoria visual, velocidad de procesamiento, la planificación motora, la fluidez y velocidad, comportamiento y funcionamiento emocional, por métodos estandarizados.

Resultados: La tasa de filtración glomerular osciló entre 22 y 120 ml min (-1) 1,73 m (-2). La mediana de la inteligencia a gran escala fue inferior a la media de una población normal (87, rango 60-132), con una discrepancia entre inteligencia verbal (mediana 95, 60-125) y rendimiento (mediana 87, rango 65-130). Más del 50% de los pacientes obtuvieron bajos puntajes en la integración visual-motora, la atención sostenida, la memoria visual, planificación, o la velocidad del motor. Las otras áreas evaluadas no mostraron diferencias entre los valores de los pacientes y los valores normales.

Conclusión: el diagnóstico neurocognitivo está indicado en los pacientes con cistinosis. El reconocimiento precoz de los déficits específicos y la supervisión de los servicios de educación especial podrían reducir las dificultades de aprendizaje y mejorar el rendimiento escolar.