IV Jornada para familias Glut 1

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogió el 1 de octubre de 2022 la IV Jornada Glut 1 España dedicada a la dieta cetogénica como tratamiento huérfano de la deficiencia del transportador de glucosa Glut 1.

El encuentro, organizado por la Plataforma de Malalties Minoritaries junto a las asociaciones aGLUT1nate y Asglutdiece, también contó con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

En primer lugar, las familias explicaron los principales obstáculos con los que tienen que lidiar: un tratamiento no reconocido como tal y la falta de recursos y conocimientos sobre su aplicación y seguimiento. 

Después le siguió, la intervención de Natàlia Egea, dietista-nutricionista del Hospital, que se centró en aspectos prácticos de la dieta cetogénica e hizo hincapié en la importancia de la formación de las familias y la del Dr. Pedro Arango, nefrólogo del Hospital, que explicó los posibles efectos secundarios de la dieta cetogénica. 

Investigaciones sobre Glut 1 en curso

La jornada también contó con un espacio para presentar las investigaciones y estudios que se están llevando a cabo sobre Glut 1.

• Dr. J.M. Pascual, investigador de UT Southwestern Medical Center en Dallas (EEUU), presentó las investigaciones en las que está participando.
• Dr. Leticia Pias, neuropediatra del Hospital, y Dr. Rafael Artuch, subdirector científico del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y jefe del Laboratorio de Bioquímica en el Hospital, explicaron la importancia de la aportación de muestras al biobanco para seguir avanzando en el estudio de la enfermedad.
• Dra. Belén Pérez González, Centro de Diagnóstico de Enfemedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y Universidad Autónoma de Madrid, dio cuenta de los estudios moleculares sobre el genoma de Glut 1.

Además, los laboratorios Nutricia presentaron la ketocalculadora y la Fundación Alicia impartió un taller ketochef. 

La IV Jornada Glut 1, en diferido

El vídeo de la jornada está disponible para su reproducción.