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Guía metabólica

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Nuevas opciones terapéuticas para enfermedades lisosomales: terapias de sustitución enzimática, pequeñas moléculas y terapia génica.

Publicaciones científicas
04/11/2010

Durante los últimos años se ha progresado mucho en el tratamiento de enfermedades lisosomales. Anteriormente no existían tratamientos específicos y el manejo consistía únicamente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. Desde que la terapia de sustitución enzimática se ha introducido para pacientes con enfermedad de Gaucher, se ha considerado esta base de tratamiento para otras enfermedades lisosomales.

Los ensayos clínicos han demostrado el beneficio de esta terapia en la enfermedad de Fabry, MPS tipos I, II y VI y en la enfermedad de Pompe. No obstante, la utilidad de la terapia de sustitución enzimática es limitada debido a que no tiene los mismos efectos beneficiosos en todos los aspectos de la enfermedad. Además, estudios clínicos han mostrado que muchos síntomas de una enfermedad de depósito lisosomal incluso después de un tratamiento a largo plazo no son reversibles.

Una nuevo opción terapéutica es la aplicación de pequeñas moléculas que o bien inhiben una enzima clave responsable de la síntesis de sustrato (privación de sustrato) o actuar como chaperona para aumentar la actividad enzimática residual (terapia de inducción enzimática). Varias técnicas de terapia génica (in vivo y ex vivo) se han desarrollado para para administrar el gen defectuoso a pacientes por vía sanguínea o directamente al cerebro para salvar la barrera hematoencefálica.

En esta revisión se da una visión de estas estrategias terapéuticas nuevas y se discuten sus ventajas y limitaciones.

New therapeutic options for lysosomal storage disorders: enzyme replacement, small molecules and gene therapy. Beck M. Hum Genet 2007;121(1):1-22. Children Hospital, University of Mainz, Langenbeckstrasse 1, 55101 Mainz,Germany. beck@kinder.klinik.uni-mainz.de
Última modificación: 
05/11/2010

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