Osteocondromas multiples

La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1). Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad. Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño. El número de osteocondromas puede variar considerablemente dentro y entre las familias, siendo la media del número entre 15-18.

La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla. Los huesos de la cara no se ven afectados. Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades, especialmente en el antebrazo, por lo que pueden ser motivo de la extirpación quirúrgica. La complicación más importante es la malignización de un osteocondroma hacia un condrosarcoma periférico secundaria, que se estima que ocurre en el 0,5-5%. La EM es un rasgo autosómico dominante y es genéticamente heterogénea. En casi el 90% de los pacientes se hallan mutaciones germinales en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2. Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato. El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiológica, complementados con la evaluación histológica de los osteocondromas, si es posible. Si se conoce la mutación el diagnóstico prenatal es técnicamente posible. La EM debe distinguirse de la metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier. Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.

El tratamiento incluye la eliminación de los osteocondromas cuando causan molestias. Los osteocondromas retirado deben ser examinados para controlar la posible malignización hacia condrosarcoma periférico secundario. Los pacientes deben ser bien informados y parece justificado un seguimiento regular para la detección precoz de la malignidad. Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, de centro de referencia de tumores óseos.