Preservación de la fertilidad en pacientes femeninas con galactosemia clásica
Casi todas las pacientes femeninas con galactosemia clásica desarrollan insuficiencia ovárica primaria como una complicación de la enfermedad independiente de la dieta. Esta es una preocupación importante para los pacientes y sus padres, y a los médicos a menudo se les pide las opciones posibles para preservar la fertilidad. Desafortunadamente, no existen recomendaciones sobre la preservación de la fertilidad en este grupo.
La fisiopatología singular de la galactosemia clásica con un pool folícular gravemente reducido a una edad temprana requiere un enfoque ajustado. En este artículo se hacen recomendaciones para los médicos sobre la base de los conocimientos actuales relativos a la galactosemia y la preservación de la fertilidad.
La preservación de la fertilidad es sólo probable que tenga éxito en pacientes prepúberes muy pequeños. En este grupo, la criopreservación de tejido ovárico es actualmente la única técnica disponible. Sin embargo, esta técnica no está lista para la aplicación clínica, se considera experimental y reduce la reserva ovárica.
La preservación de la fertilidad en una edad temprana también plantea cuestiones éticas que deben tenerse en cuenta. Además, la concepción espontánea a pesar de la insuficiencia ovárica primaria está bien descrita en la galactosemia clásica.
La incertidumbre en torno a la preservación de la fertilidad y la posibilidad significativa de de embarazo espontáneo requieren consejo acerca de la aplicación conservadora de estas técnicas.
Proponemos que la preservación de la fertilidad sólo debería ofrecerse con la aprobación del comité ético de investigación institucional para niñas con galactosemia clásica a una edad prepuberal joven.
Fertility preservation in female classic galactosemia patients.
van Erven B(1), Gubbels CS, van Golde RJ, Dunselman GA, Derhaag JG, de Wert G, Geraedts JP, Bosch AM, Treacy EP, Welt CK, Berry GT, Rubio-Gozalbo ME.
Orphanet J Rare Dis 2013;8:107.
(1) Department of Pediatrics and Department of Genetic Metabolic Diseases Laboratory, Maastricht University Medical Center, Maastricht, the Netherlands.
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