Fertilidad e impacto del embarazo en la madre e hijo con galactosemia clásica.

A pesar de la elevada prevalencia del fallo ovárico prematuro (POF) y subsecuente infertilidad en mujeres galactosémicas, los embarazos espontáneos tienen lugar y son menos infrecuentes de lo que se asume generalmente. Esto es importante a la hora de aconsejar sobre fertilidad a estas mujeres.

El propósito de esta revisión es estimar la frecuencia del embarazo y predecir los factores que influyen en la posibilidad del mismo así como evaluar el impacto del embarazo en la salud de la madre y el hijo. Se ha estudiado la población galactosémica holandesa (edad > 18 años) y se ha realizado una búsqueda bibliográfica de artículos sobre embarazo en mujeres galactosémicas, publicados entre enero de 1971 y diciembre de 2007. Se han incluido 22 mujeres galactosémicas. Nueve han intentado concebir y 4 lo han conseguido. Tres madres han sido diagnosticadas de POF antes del primer embarazo y/o entre ellos. En la literatura se han hallado 50 descripciones de embarazos. En 10 de ellos se conocía el genotipo de la madre. Cuatro mujeres eran homocigotas para la mutación Q188R, lo que iguala la incidencia del 40-45% de galactosemia clásica causada por esta mutación. Este estudio contradice la opinión común de que las posibilidades de quedar embarazada son bajas en la galactosemia clásica. A pesar del POF en la mayor parte de mujeres galactosémicas, se producen embarazos.

El genotipo y la actividad de GALT no parecen predecir las posibilidades de embarazo, mientras que la aparición de menarquía espontánea lo podría hacer.

No se evidenció necesidad de pruebas adicionales durante el embarazo y puerperio. Se observó una elevación de metabolitos de galactosa, pero sin evidencia de impacto clínico para la madre o el hijo, aunque los posibles efectos a largo plazo no se han estudiado a fondo.