Síndrome de deficiencia de GLUT1 en la edad adulta: estudio de seguimiento
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) es un trastorno neurometabólico tratable en el que se altera el transporte de glucosa al cerebro. Además del clásico fenotipo de retraso mental, epilepsia y trastornos del movimiento, se reconocen cada vez más otros fenotipos. Estos incluyen, por ejemplo, epilepsia generalizada idiopática y discinesia paroxística inducida por el ejercicio.
Como este trastorno ha sido descrito solo desde hace dos décadas y se diagnostica sobre todo en niños, poco se sabe acerca de la evolución de la enfermedad.
Objetivos y metodología
Nuestro propósito era investigar el curso de la enfermedad de los pacientes con el clásico y complejo fenotipo de GLUT1DS, desde la infancia hasta la edad adulta.
Se realizó una revisión sistemática de la literatura, así como un estudio de cohorte, incluyendo pacientes con GLUT1DS a partir de 18 años.
La búsqueda bibliográfica arrojó un total de 91 pacientes GLUT1DS adultos, de los cuales 33 pacientes (un tercio) tenían un fenotipo complejo.
El estudio de cohortes incluyó siete pacientes GLUT1DS con un fenotipo complejo que fueron seguidos prospectivamente en nuestra clínica desde la infancia hasta la edad adulta.
Resultados
Nuestros resultados muestran que la epilepsia es una característica prominente durante la infancia en pacientes con GLUT1DS clásica.
Durante la adolescencia, sin embargo, la epilepsia disminuye o incluso desaparece, pero aparecen o empeoran si ya estaban presentes en la infancia, nuevos trastornos del movimiento paroxístico, especialmente la discinesia paroxística inducida por el ejercicio.
La discapacidad intelectual no se evaluó sistemáticamente, pero las funciones cognitivas parecieron ser estables a lo largo de la vida.
Como los niños, los adolescentes pueden beneficiarse de una dieta cetogénica o variantes de la misma.
Leen WG(1), Taher M, Verbeek MM, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BP, Willemsen MA. J Neurol 2014 Mar;261(3):589-99.
(1)Department of Neurology, Radboud University Medical Centre, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, 935 Neurology, PO BOX 9101, 6500 HB, Nijmegen, The Netherlands, willemijn.leen@radboudumc.nl.
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