Síndrome de olor a pescado (trimetilaminuria) que soporta el posible descenso de la expresión de FMO3 en la infancia: caso clínico

La trimetilaminuria es un trastorno hereditario poco común debido a la alteración del metabolismo de la trimetilamina derivada de la dieta por el defecto de flavina monooxigenasa 3. Se han descrito varios polimorfismos de un único nucleótido del gen de la flavina-3-monooxigenasa y dan lugar a una enzima con una actividad funcional de N-oxigenación de trimetilamina disminuida o abolida lo que conduce a trimetilaminuria.

Presentación del caso

Se investigó una familia italiana en la que el individuo afectado era una niña de 7 años de edad con sospecha de trimetilaminuria, por secuenciación directa del gen de flavina monooxigenasa 3 y determinación urinaria de trimetilamina y N-óxido de trimetilamina.

El análisis genético mostró que, igual que sus padres y uno de sus dos hermanos, el probando tenía tres polimorfismos: c.472 G> A p. E158K (rs 2266782) en el exón 4, c.627 + 10 C> G (IVS5 + 10G> C) (rs 2066534) y c.485-21 G> A (IVS4-22G> A) (rs 1920149) en regiones intrónicas.

Conclusiones

A pesar de compartir el mismo genotipo, sólo la niña tenía síntomas atribuibles a la trimetilaminuria. La sospecha es que ella tenía trimetilaminuria infantil transitoria.

Por lo tanto, destacamos la importancia de las pruebas genéticas y la eventual determinación de trimetilamina urinaria y N-óxido de trimetilamina como instrumentos para ofrecer a los médicos en el manejo de estos pacientes pediátricos.