Suplementación con arginina en cuatro pacientes con defecto del transportador de creatina ligado al cromosoma-X.
El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L-arginina, el sustrato de la enzima L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT).
En este estudio evaluamos las características clínicas y la posible normalización de la creatina cerebral tras la terapia con L-arginina en 4 pacientes con D-CRTR. Los pacientes con diagnóstico confirmado genéticamente se suplementaron con 0,4 g/kg por día durante 9 meses. Se evaluó la respuesta clínica, neuropsicológica y se estudió la creatina cerebral por RM con espectroscopia de protones (RMS). Las crisis epilépticas permanecieron bien controladas con fármacos antiepilépticos en tres casos, antes y después de la suplementación. El estudio neuropsicológico no mostró cambios y tampoco se observaros en la RMS.
Como consecuencia, se interrumpió el tratamiento. Se concluyó que la suplementación con L-arginina durante 9 meses no fue efectiva en 4 pacientes con D-CRTR.
Arginine supplementation in four patients with X-linked creatine transporter defect. Fons C, Sempere A, Arias A, López-Sala A, Póo P, Pineda M, Mas A, Vilaseca MA, Salomons GS, Ribes A, Artuch R, Campistol J. J Inherit Metab Dis 2008;31(6):724-8. Department of Child Neurology, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Centre for Research on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona, Spain. cfons@hsjdbcn.org
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