Deficiencia del transportador cerebral de creatina: una enfermedad metabólica infradiagnosticada.
Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro.
Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico (RM cerebral con espectroscopia, análisis bioquímico de guanidinoacetato y la relación creatina/creatinina en orina), la evolución y la respuesta al tratamiento. Para confirmar el defecto se estudió la incorporación de creatina en fibroblastos y el análisis molecular del gen SLC6A8. Los pacientes se trataron con arginina por falta de respuesta a la terapia con creatina.
Se concluyó que la deficiencia del transportador de creatina puede presentarse con diferente sintomatología neurológica, pero el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia son los síntomas más significativos.
Cerebral creatine transporter deficiency: an infradiagnosed neurometabolic disease. Campistol J, Arias-Dimas A, Poo P, Pineda M, Hoffman M, Vilaseca MA, Artuch R, Ribes A. Rev Neurol 2007;44(6):343-7. Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Spain.
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