Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Deficiencia del transportador cerebral de creatina: una enfermedad metabólica infradiagnosticada.

Publicaciones científicas
12/05/2010

Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro.

Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico (RM cerebral con espectroscopia, análisis bioquímico de guanidinoacetato y la relación creatina/creatinina en orina), la evolución y la respuesta al tratamiento. Para confirmar el defecto se estudió la incorporación de creatina en fibroblastos y el análisis molecular del gen SLC6A8. Los pacientes se trataron con arginina por falta de respuesta a la terapia con creatina.

Se concluyó que la deficiencia del transportador de creatina puede presentarse con diferente sintomatología neurológica, pero el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia son los síntomas más significativos.

Cerebral creatine transporter deficiency: an infradiagnosed neurometabolic disease. Campistol J, Arias-Dimas A, Poo P, Pineda M, Hoffman M, Vilaseca MA, Artuch R, Ribes A. Rev Neurol 2007;44(6):343-7. Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Spain.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
12/05/2010
La deficiencia del transportador de creatina es una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X . La falta de un tratamiento efectivo para esta enfermedad, a diferencia de los defectos de biosíntesis de creatina que responden al tratamiento con monohidrato de creatina (CM...
Publicaciones científicas
12/05/2010
El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L- arginina , el sustrato de la enzima L- arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT). En este estudio evaluamos las características...
Actualidad médica
Creatina. Foto: Wikimedia
14/12/2011
Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de...