Terapia de sustitución enzimática en mucopolisacaridosis VI: crecimiento y desarrollo puberal en pacientes tratados con N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante.

Fundamento y métodos: El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo clínico. Se han recogido datos de talla, peso y estadío de Tanner. Se han analizado estos datos para determinar el incremento medio de talla por semana de tratamiento, el impacto del estado puberal sobre el crecimiento, los GAGs en orina y el inicio de la edad de tratamiento.

Resultados: La altura media aumentó en 2,9 cm después de 48 semanas y 4,3 cm después de 96 semanas de terapia de sustitución enzimática (ERT). El crecimiento no correlacionó con la excreción basal de GAGS. Los pacientes de menos de 16 años mostraron los mayores incrementos de crecimiento. Se halló un aumento significativo del crecimiento comparado con datos previos al tratamiento. Se halló un retraso de desarrollo puberal en 10 pacientes, todos ellos mostraron una progresión de al menos un estadio de Tanner durante 2 años de ERT y 6 de ellos (60%) completaron la pubertad.

Conclusión: Se demostró un incremento significativo en altura y crecimiento con el tratamiento, que fue mayor en pacientes menores de 16 años. El incremento de altura pudo resultar de crecimiento óseo o reducción de contracturas óseas. El crecimiento óseo y la resolución del retraso puberal pueden estar relacionados con la mejora del estado de salud general, de la salud ósea, nutrición, función endocrina y reducción de la inflamación.