Xantomatosis cerebrotendinosa: hallazgos neuropatológicos.
Publicaciones científicas
26/09/2010
Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa inespecífica. Al examen microscópico se hallaron cristales lipídicos, pérdida neuronal, desmielinización, astrocitosis reactiva y macrófagos perivasculares.
Estos hallazgos sugieren que la enfermedad es poco reversible y su mal pronóstico, especialmente si el tratamiento no es precoz.
Cerebrotendinous xanthomatosis: neuropathological findings.
Pilo de la Fuente B, Ruiz I, Lopez de Munain A, Jimenez-Escrig A.
J Neurol 2008;255(6):839-42.
Division of Neurology, Virgen del Puerto Hospital, Paraje de Valcorchero s/n Plasencia, 10600 Cáceres, Spain. bpilodelafuente@yahoo.es
Última modificación:
27/09/2010
- 49 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
04/12/2012
ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial...
Publicaciones científicas
26/09/2010
Se presentan 4 pacientes con una historia de trastornos neurológicos desde la infancia y que fueron diagnosticados de XCT después de desarrollar los xantomas tendinosos. Aunque la sospecha diagnóstica depende en alto grado del reconocimiento de los xantomas tendinosos, estos no...
Publicaciones científicas
26/09/2010
La XCT es una enfermedad autosómica recesiva que implica la síntesis de ácidos biliares, causada por la deficiencia de 27-hydroxylase. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico normaliza las concentraciones de colestanol e impide la progresión de la...