Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Amonio AG1

Buenos días, quería informarme sobre la importancia del amonio en sangre en una acudiría glutarica.
¿Es cierto que la afectación o daño cerebral se produce por la subida del amonio exclusivamente?
¿Los niños con está enfermedad tienen mas posibilidades de que se les suba el amonio con respecto a otros niños sanos? Si es así, ¿ A que se debe esa subida del amonio?
Gracias de antemano.

Respuestas: 

Aciduria glutárica e hiperamoniemia

Hola Raquel,

 

En las acidurias orgánicas, como es el caso de la acidura glutárica, en general se produce una interferencia con el llamado ciclo de la urea, que es el encargado de limipiar o detoxificar el amonio. De esta forma, el amonio puede aumentar de una forma moderada y habitualmente menor que en los defectos primarios del ciclo de la urea, en el caso de un mal control o una descompensación metabólica.

No obstante, en el caso de la acidura glutarica la mayor neurotoxicidad depende de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico. Os dejamos un enlace  en el que se explica qué tipo de toxicidad hay en un niño que padece una aciduria glutárica.

 

Recibid un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría y Medicina Genética

CIBERER

Hospital Sant Joan de Déu.