Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Duda sobre valor de actividad de galactosa 1 fosfato uridil transferasa

Enviado por REN el 21/12/2015 - 04:38.

Hola, les esribo desde Argentina. Tengo a mi hija de 1 año y 4 meses con diágnostico de galactosemia y todo normal para su edad.
Mi duda puntual es, cuando nació se le diagnostico, 0,3 u/g hb de actividad de galactosa 1 fosfato uridil transferasa.
Cuando cumplio un año, le repetimos este análisis y nos arrojo un resultado de 1.5 u/g hb.
En las referencias del laboratorio expresa:
-valores mayores de 2,3 u/g deben ser tomados como actividad normal
-valores menores de 1,4 u/g deben ser tomados como actividad disminuida
-valores entre 1,4 y 2,3 deben ser evaluados periodicamente en forma clínica, monitoreando los valores de galactosa.

Me gustaría mes expliquen un poco este resultado que nos dío, estos significa la cantidad de encima que ella tiene??? Todavía no le hicimos el analisis de mutación genética.
Muchas gracias!!!! es sumamente importantes los aportes que desde esta página nos ofrecen!!!

Respuestas: 

Actividad enzimática en galactosemia

Enviado hace 8 años 4 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,

Así como en otros ECM no está bien establecido la relación entre la alteración genética y las manifestaciones clínicas (lo que se conoce como correlación genotipo fenotipo), en el caso de la galactosemia clásica sí que hay mutaciones que dan formas menos graves u oligosintomáticas y que están bien conocidas.  Por esto, sería muy adecuado que se realizase el estudio genético o molecular para valorar si vuestra niña tiene una de estas formas, que son relativamente prevalentes en latinoamérica.

Esto nos ayudaría a explicar los hallazgos en cuanto a actividad enzimática.

 

Recibid un cariñoso saludo y nuestros mejores deseos para estas fiestas y el próximo año 2016,

 

Dra M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER 

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Comentarios

Hola, me llamo Mirta y tengo una hija de casi 6 años.
Desde su primer mes de vida se le diagnosticó Galactosemia Clásica.
Gracias a la enorme ayuda del mejor especialista de Santa Fe, el Dr. Jorge Perochena, hemos sobrellevado muy bien su patología.
Ella nunca volvió a tener episodios que la llevaran al médico por su galactosemia.
Siempre controlamos su dieta, que después del terror inicial, no es para nada complejo. Sólo debo cuidar que ella no se sienta diferente o marginada cuando se le dice "esto no podés comerlo porque te haría mal"...
Dentro de unos días voy a encarar una biodecodificación para tratar de revertir este estado que ella tiene...
Pero quería llevar tranquilidad a los padres que recién empiezan con este camino de la galactosemia....
Luego les cuento como me fué con la biodecodificación.
Saludos .
Mirta

Hola Mirta!! te escribo desde Argentina. Te cuento que estamos en contacto vía whatsapp con mamás de varios lugares de Argentina para consultarnos productos, alimentos y compartir nuestras experiencias.
Todas soñamos con la idea de en algún momento agruparnos de alguna manera más formal. Te paso un e-mail asi nos contactas galactosemiaargentina@gmail.com, también hay un grupo en facebook es Galactosemia Argentina.
Esperamos te comuniques pronto, un beso grande