Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola, tengo un bebe que cumplira 1 año, el tiene el problema del ciclo de la urea al sexto dia de nacido hizo la crisis de hiperamonemia que llego hasta 2199 estuvo en coma cinco dias y en uci 50 dias aproxim. Milagrosamente salio de uci y la enfermedad estaba fuera de peligro solo tenia que star con la medician y la dieta que es la leche especial,los dres.me dijerom que habria secuela neurologica que ahora lo tiene pero ya lo tenenos controlado con sus altos y bajos mi bebe cumplira un año este mes de agosto,hay probabilidad que mi bebe haga una crisis de hiperamonemia? Que organo a la larga se vera afectado con las medicinas que actualmente toma como benzoato,arginina,citrulina y para su cerebrito toma topirimato,levetiracetam..muchas gracias por su ayuda

Respuestas: 

Tratamiento cicloide la urea

Hola Claudia,

 

 

Con el tratamiento y el ajuste del tratamiento en los momentos de estrés metabólico se intenta prevenir la descompensación que produciría, al final,  un nuevo episodio de hiperamoniemia. Sin embargo, aún con dieta y mediación, siempre hay un riesgo que hay que intentar controlar y limitar al máximo.

La medicación que vuestros médicos han pautado mejoran la eliminación del amonio así como suplementan de forma externa las necesidades que tu bebé tiene para crecer bien. Siempre que se inicia un tratamiento farmacológico, ya sea dietético o bien antiepiléptico, se realiza una valoración entre el riesgo que supone administrarlo y el beneficio que supone para la salud. De forma que es preferible recibir esa medicación, cuya posibilidad de toxicidad es conocida y controlada, que dejar sin tratamiento y que se produzca otra crisis de hiperamoniemia o una descompensación epiléptica.

Vuestro médico, que conoce bien a vuestro bebé, ha tomado esa decisión terapéutica teniendo en cuenta la situación clínica, por lo que no dudéis en preguntarle para que os explique la indiciación de cada una de las medicaciones. Capacitaros a vosotros para que entendáis el proceso también forma parte de nuestras funciones como médicos.               

Recibid un cariñoso saludo,

Dra M Serrano

Sº Neurología Pediátrica y Sº Medicina Genética

Hospital Sant Joan de Déu

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