Puede coexistir CDG con otro tipo de enfermedades psiquiatricas?
Hola Dra Serrano!! Soy Montse, mama de Miguel de 3 años y medio y CDG 1a
Tengo mucha curiosidad por un tema que seguramente usted me pueda resolver.
Cada vez se de mas casos de niños con CDG que tambien son diagnosticados con algun problema psiquiatrico tipo TDAH, TOC y del espectro autista. Por lo que se la mayoria de estos casos son diagnosticados de estos problemas antes de tener su diagnostico de CDG pero tambien se de algun caso diagnosticado de un tipo de autismo ya conociendo previamente que tenia CDG, por lo tanto, podrian ser diagnosticos erroneos al no saber antes que tenian CDG o es mas frecuente de lo que parece que coexistan las 2 enfermedades? Teniendo en cuenta los problema del lenguaje, comunicativos, motoricos, sensoriales, conductuales, de falta de atencion asi como determinadas esteriotipias repetitivas que suelen darse en CDG podria ser posible un diagnostico erroneo de ese tipo de patologias por parte del profesional o tenemos motivos para pensar que existen indicios de algun tipo de problema psiquiatrico asociado a CDG?
Espero que me haya entendido Dra Serrano porque no se si me he explicado muy bien.
Enhorabuena por las modificaciones de la pagina, estabamos deseando que volvierais.
Un saludo y muchas gracias como siempre.
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Comentarios
Hola Montse,
La pregunta que planteas es muy interesante y como grupo de investigación en este área, estamos intentando encontrar respuestas a ella. Lo cierto es que a cada enfermedad se le asocia lo que llamamos un fenotipo conductual, es decir, unos rasgos de conducta y de carácter que probablemente se expliquen por la enfermedad de base.
Los rasgos psicológicos o psiquiátricos como el TDAH, rasgos tipo autismo, falta de control de impulsos...entonces serían síntomas o manifestaciones. Pero, efectivamente, el diagnóstico de base, que llamamos diagnóstico etiológico, sería la deficiencia de PMM2. No se tarta entonces de dos diagnósticos. Más bien es un diagnóstico principal de base y lo que se llaman comorbilidades. Las comorbilidades son situaciones patológicas que tenemos que valorar por separado pero que, con mayor frecuencia que en la población sana, se presentan en estos niños. Por ejemplo, el estrabismo o las deposiciones más blandas son también signos o síntomas, pues igual pasaría con los diagnósticos neuropsicológicos como el TDAH en caso de que se hubiera demostrado que sí aparace con frecuencia asociado a CDG1a.
Hay algunos artículos en los que se habla de rasgos autistas en los niños con CDG 1a, de hecho la Dra. Rita Barone de Italia hizo una interesante reflexión sobre ello en el encuentro mundial de 2013. En nuestra experiencia como grupo, sí hay estereotipias y una conducta peculiar, pero en la mayoría de los casos no hablaríamos de unos rasgos autistas. En cuanto a TDAH, tenemos algún paciente compartido en la red nacional de neuropediatras estudiando CDG1a que sí tiene este diagnóstico y que presenta buena respuesta al tratamiento. Así, diagnosticar el TDAH en sí tendría importancia si tenemos medios para poder mejorarlo, aunque, como decías, no debemos olvidar estudiar si hay una causa subyacente como un defecto enzimático. Pero en nuestra experiencia, tampoco es muy frecuente.
El cerebelo, órgano principal afectado en esta enfermedad, tiene mucha importancia en el control postural y del movimiento, pero cada vez más se sabe que es esencial para el aprendizaje, la velocidad de procesamiento mental, el lenguaje...
Para conocer mucho mejor su importancia en los aspectos de conducta y cognitivos, comenzaremos a estudiar los más de 60 pacientes españoles durante este año siguiendo en esta red nacional un mismo protocolo consensuado de estudio. Utilizaremos pruebas neuropsicológicas adaptadas a las edad.
Así que contamos con todos vosotros para poder conocer mejor los rasgos neuropsicológicos y poder ayudar mejor a nuestros pequeños...y menos pequeños.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
Hola Dra Serrano!
Hace poco tiempo le pregunte sobre un tema que me produce mucho interés y usted me respondió de maravilla pero queria realizar un nuevo comentario respecto a la asociacion de Sind psiquiatricos de tipo autismo y CDG.
Hace poco conocí a alguien con Sind de Joubert que en un principio fué diagnosticado con autismo. Posteriormente las pruebas de imagen revelaron que en realidad tenia Sind Joubert. En la RMN lo más significativo era la hipoplasia cerebelosa sobre todo a expensas del vermis que también esta afectado de la misma manera en muchos casos de CDG. Por lo tanto si este Sind de Joubert se puede confundir con Sind autismo, parece que el cerebelo esta mucho más implicado de lo que yo en un principio pensaba no sólo en los aspectos cognitivos sino también en aspectos de la conducta y por lo tanto en las relaciones sociales y todo lo que conllevan las manifestaciones del Autismo.
No tengo una pregunta concreta, sólo queria comentarlo y si desea usted comentarlo también estaremos expectantes.
Un saludo y gracias como siempre.
Montse.