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Guía metabólica

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Tengo 50 años y sufro sintomas desde bebé pero nadie me explicó o diagnosticó que es lo que tengo. Me pueden guiar por favor?

Enviado por lilianas el 03/03/2015 - 15:27.

Buenos Diás Tengo 50 años y desde bebé al introducirme las primeras papillas, las rechazaba, vomitaba, etc...No sabian lo que me pasaba hasta que evitaron toda ingesta de azucares y fortalecieron la de hidratos de carbono. Pero nadie me explicó y diagnosticó lo que tengo y quisiera saber si es una IHF o bien malabsorción a la fructosa. Vivo en Argentina y poco saben del tema. Por lo visto si lo mio fuera IHF, el test del Hidrogeno pudiera ser peligroso. Conviene entonces empezar con el test genetico ALDOB? Alguien puede guiarme por favor? Además aqui en mi pais no se realizan y si fuera IHF mis hijos pueden desarrollarlo a futuro aunque hoy no presenten sintomas? Pueden ellos tambien ser diagnosticados? Muchas Gracias por su colaboración.

Respuestas: 

Diagnóstico de la IHF

Enviado hace 9 años 7 meses por HSJD Dra. M Serrano.
 

Hola Liliana,

Efectivamente, la confimación de una IHF es mediante el estudio genético que debe ser solicitado por un médico. Un especialista en gastroenterología, por la historia clinica detallada mediante una buena entrevista, es quien mejor te puede ayudar a orientar qué pruebas son más seguras y pueden tener un mayor rendimiento diagnóstico.

Puesto que se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva, el riesgo de que los hijos la padezcan, siendo sano el otro progenitor es muy bajo, ya que es infrecuente que la pareja sea portadora de la enfermedad, aunque este riesgo varía y si se trata de un portador (el otro progenitor), la recurrencia puede ser del 50%. 

Como se trata de una enfermedad genética y la fructosa se introduce pronto en la alimentación del lactante, lo habitual es que las manifestaciones se den ya en los primeros meses de vida. 

Esperamos que encuentres un especialista que te pueda ayudar y orientar.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

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