Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1 2020 (I Parte)

Jornada Virtual Glut1 2020,  Dr. Rafael Artuch y Dra. Belén Pérez Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos»

El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica) y aGLUT1nate (Asociación por la vida con Glut 1), organizan junto al Hospital Sant Joan de Déu y el Ciberer,  la 1a Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1.

Este primer bloque cuenta con la intervención del  Dr. Rafael Artuch, responsable del laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, coordinador de grupo en el CIBERER  y subdirector científico del Institut de Recerca de Sant Joan de Déu, que explica en qué se está trabajando desde el CIBERER y los proyectos que se están llevando a cabo sobre Glut1 DS.

La Dra. Belén Pérez, coordinadora de grupo del CIBERER y del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares en la Universidad Autónoma de Madrid, presenta los resultados de dos proyectos para Glut1 DS:

• Bases moleculares del Síndrome de Deficiencia (Glut1DS) e investigación en terapias.
• Identificación y caracterización clínica y bioquímica de pacientes con Síndrome de Deficiencia (Glut1DS): monitorización del tratamiento.