Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. No hay muchas opciones terapéuticas efectivas, aunque se está trabajando en el transplante de médula ósea y en la terapia enzimática sustitutiva. No obstante, se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente en función de la clínica que manifieste ( fisioterapia , anticonvulsivos , estimulación cognitiva y del...
