Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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deficiencia de cofactor de molibdeno

  • 09/03/2014
    La deficiencia de cofactor de molibdeno (MoCoD) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, letal, con manifestaciones neurológicas devastadoras. Actualmente está disponible el tratamiento experimental con monofosfato cíclico de piranopterina (cPMP) para pacientes con el tipo MoCoD, causado ​​por una mutación en el gen MOCS - 1 . Aqu...
  • Representación del DNA. Foto: Andy Leppard
    14/01/2014
    La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas : la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa. Como resultado de esta alteración enzimática, se produce una acumulación de sulfitos que resulta tóxica , en especial para el sistema nervioso , por lo que se produce un efecto...
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