Es un defecto de la síntesis de pirimidinas que cursa principalmente con retraso mental y epilepsia , aunque la clínica es muy heterogénea. El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (timina y uracilo). Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen DPD ...