Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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DPD

  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Las deficiencias de actividad adenilosuccinato liasa y dihidropirimidina deshidrodenasa se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes ADSL y DPD, que codifican estas enzimas . Estas deficiencias son trastornos genéticos de herencia autos...
  • Es un defecto de la síntesis de pirimidinas que cursa principalmente con retraso mental y epilepsia , aunque la clínica es muy heterogénea. El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (timina y uracilo). Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen DPD ...
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