Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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herencia materna

  • Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA ( herencia materna o herencia mitocondrial ), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear ( nDNA ) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente . Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA , como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA. Por ello, tanto el diagnóstico...
  • La mayoría de las proteínas el sistema OXPHOS se codifican por el DNA nuclear (nDNA) pero 13 de ellas lo hacen por el DNA mitocondrial (mDNA) , el cual codifica además otros genes necesarios para una correcta síntesis de estas proteínas mitocondriales. Ambos sistemas gen éticos interaccionan entre ellos, de manera que el buen funcionamiento de la fosforilación oxidativa depende también de su correcta coordinación . ¿Qué características tiene el mDNA? Las mutaciones del mDNA tienen características...
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