Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

El síndrome de hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa.
22/09/2011
Objetivo de la revisión : El síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica (HIDS) es uno de los trastornos hereditarios monogénicos autoinflamatorios clásicos, y junto con la aciduria mevalónica, más grave, también se les conoce como "deficiencia de mevalonato quinasa " (MKD). En este estudio, vamos a dar una visión general de la...
El tratamiento a demanda con anakinra es eficaz en la deficiencia de mevalonato quinasa.
22/09/2011
Antecedentes : La deficiencia de la mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome hereditario autoinflamatorio caracterizado por crisis recurrentes de fiebre e inflamación. La deficiencia enzimática grave da lugar a aciduria mevalónica (MA) y la leve al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS). El tratamiento sigue siendo un reto. Objetivo : Observar el efecto del...